【保存版】新生児疾患の発症頻度のまとめ

分娩数の多い病院で働いていると、
稀な疾患にも遭遇することがあります。

新生児疾患の発症頻度についてまとめています。
随時更新していきます。

心疾患

・心室中隔欠損症　50人に1人（小児科学会雑誌）
・心房中隔欠損症　先天性心疾患の7～10%（日本小児外科学会）
※先天性心疾患の頻度は1000人に対して10.6人。約1%。（日本小児循環器学会）
・新生児不整脈　正常新生児3,387人、不整脈あり33人（0.97%）、投薬を要したのが4人
（周産期医学必修知識2001、405ページ）

代謝異常・内分泌異常

・クレチン症　2,600人に1人（2019年現在、カットオフ値変更で上昇）
・ガラクトース血症　Ⅰ型　92万人に1人　Ⅱ型　100万人に1人　Ⅲ型　5～7万人に1人
・ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病　A型＆B型　10万人に0.5～1人　C型　12万人に1人

眼科疾患

・先天性白内障・・・1万人に3人（国立成育医療センター）
・先天性緑内障・・・3万人に1人（日本小児眼科学会）

皮膚科疾患

・脂腺母斑　0.3%（メディカルノート）

整形外科疾患

・股関節脱臼　100人に2～3人だったが、1000人に1～3人に激減
（保育方法の啓蒙活動により。神奈川こども整形外科）
・多指症　出生1000人に1～2人
・多趾症　出生2000人に1～2人
（日本形成外科学会）
※多指の見られる部位は、手では親指に多く、足では小指に多く見られ、
それぞれ全体のおよそ90％を占める。

消化器疾患

・ヒルシュスプルング病　5,300人に1人（小児慢性特定疾病情報センター）
・胆道閉鎖症　1万人に1人　女児2倍（小児慢性特定疾病情報センター）

脳外科疾患

・先天性水頭症　出生1万に3人前後（小児慢性特定疾病情報センター）
・二分脊椎　分娩1万に4.8（難病情報センター・H23年度）
※減少傾向を認めない。

神経疾患

・Sturge-Weber症候群　出生5万～10万に1人（難病情報センター）
・多発性硬化症　人口10万人あたり8～9人（難病情報センター、2004年疫学調査）
・結節性硬化症　1万人に1人（難病情報センター）
※未診断例も含めると6千人に1人の可能性

泌尿器科疾患

・尿道下裂　男子300人に1人（日本小児外科学会）
※ホルモンの影響で増加？？
・停留精巣　出生時100人に3人、1歳で100人に1人（東京女子医大）

耳鼻科疾患

・先天性難聴　出生1000人に1人（難病情報センター）
※最も多い先天性障害

骨系統疾患

・軟骨無形成症　2万人に1人（難病情報センター）
・骨形成不全症　2万人に1人（難病情報センター）

呼吸器疾患

・若年性喉頭乳頭腫症：10万人に0.02人（小児感染免疫　2013年　Vol.25 No.3 305）
※若年性喉頭乳頭腫20例の平均手術回数は18.1回、最大53回