結節性硬化症の血管線維腫にラパリムスゲル　他

2019年2月19日の日常診療メモ。

１．結節性硬化症

・6千～1万人に1人
・常染色体優性遺伝
・TSC遺伝子
・過誤腫
・横紋筋腫は自然退縮
・皮膚病変は80％以上
・顔面の血管線維腫が悩ましい
・ラパリムスゲルは安全かつ有効な外用治療

※ラパリムスゲルについての補足

有効成分のシロリムスは、
イースター島の土壌から分離された放線菌Streptomyces hygroscopicusの代謝産物で、
1970 年代にマクロライド系抗生物質として見出された。

その後、免疫抑制作用を有することも明らかになった。

シロリムスは細胞の分裂や増殖、生存などを調節する
哺乳類ラパマイシン標的タンパク質（mTOR）の作用を阻害することで
免疫反応を抑制すると考えられている。

２．ALTE

ALTE=
Apparent Life Threatening Event
乳幼児突発性危急事態

３．TSLP

thymic stromal lymphopoietin

掻把→TSLP↑→かゆみの誘発