日本人での遺伝性球状赤血球症はプロテイン4.2異常が多い　他

１．遺伝性球状赤血球症

・病因＝赤血球膜蛋白の異常
アンキリン、バンド3、プロテイン4.2
・アンキリン遺伝子の異常は大部分が常染色体優性遺伝
・ただし、日本では稀。
・日本で多いのはプロテイン4.2の異常で、
これらは常染色体劣性遺伝形式をとる。
・頻度＝日本では5～10万人に1人

２．脂腺母斑

・sebaceous nevus
・頭部では毛髪を欠く
・自然消退しない
・加齢と共に隆起が増大
・思春期、成人では基底細胞癌などの悪性腫瘍を併発する
・小児期に切除が必要

３．爪の発生

・手の爪は32週頃までに指の先に達する
・足の爪は36週頃までに指の先に達する

３．爪の縦スジ

・加齢現象
・栄養障害ではない