父が孤発例のBrugada症候群(ペースメーカー植込み済み)の場合、男児のフォローはどうすべきか？

2018年11月20日火曜日。

本日の日常診療メモ。

ここ1ヶ月間で、父親がBrugada症候群と診断されており、
既に植込み型除細動器を付けているという症例を2例
経験した。

※1例は既に退院し、紹介済み。
1例はまだ入院中だが専門医への紹介はしない予定。

※Brugada症候群は、
心電図上の特徴的なST部分の上昇と、
心室細動による突然死をおこす疾患群。

1992年スペインのBrugada兄弟によって報告されて以来、
Brugada症候群と呼ばれるように。

失神や心肺停止、心室細動の既往がある人を症候性Brugada症候群と呼び、
検診などの心電図検査で発見され、
症状のない人は無症候性Brugada症候群と呼ばれる。

問題は、
赤ちゃんについて、どのようにフォローすべきなのか？
ということ。

まず、一例目は赤ちゃんも男児ということで、
（男性に圧倒的に多い）
循環器専門医に紹介した。

その返事には、

・心電図を施行したが異常はなかった
・だが、Brugadaの場合、成人以降に特徴的な心電図となるため、
判断が難しい
・父は孤発で遺伝子変異も特に同定されていない
・児に対しての遺伝子検査の適応は無い
・現時点では児には病名はつかない
・フォローアップは不要
・学校心電図検診で再検可能

という内容だった。

この返信内容と、疾患の概要から判断すると、
よほど親が遺伝子検査などを希望しない限り、
出生後すぐに専門医に紹介するようなケースは
ないと考えられた。

2例目は赤ちゃんが女児であり、
さらにリスクは低くなる。
こちらも家族歴も孤発例のようだし、
概略を説明して専門医への紹介までは
必要ない、ということになるだろう。