何故21トリソミーや18トリソミーが多いのか？　他

2018年11月14日水曜日。
日常診療メモです。

何故21トリソミー、18トリソミーが多いのか？

染色体異常があり出生まで至るケースとしては、
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの
頻度が高い。

21トリソミーつまりダウン症候群は非常に有名な症候群であり、
一般の方にも認知度が高いと思われる。

では何故、これら21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーが多いのか？

それは染色体上にある遺伝子数の差が原因。

遺伝子数は少ない順に

21＜18＜13

となっています。

そして、
遺伝子数が通常の1.5倍になると、
細胞の機能に影響を及ぼす
ことが分かっており、

これはつまり、
遺伝子数が少ない方が影響が少なく、
生存が可能となる
ことを表している。

大動脈縮窄症(Coarctation of Aorta)の成因

1.Flow説

大動脈血流の減少。時に反対向きに。

2.Ductal Tissue説

生後の動脈管組織の収縮によって縮窄を作る。
よって生後すぐには予測困難。

大動脈縮窄症は胎児期、ならびに出生後も診断が難しい先天性心疾患。
これだけは胎児期のスクリーニングがしっかりしている施設であっても、
決して楽観視してはいけない。

MAS(Meconium Aspiration Syndrome)の発症頻度

羊水混濁は全出生の約10%に認められる。
そのうち、MASに至るのは2%。

つまり、MASは全出生の0.2%。
500人に1人。

フランスでの2000年代の研究では、
MADの発症頻度は、

在胎37～38週・・・0.11％
在胎39～41週・・・0.20％
在胎42～43週・・・0.49％

との結果が出ており、在胎週数が長くなるほど、
MAS発症率は上昇する。

因みに、
MASの6割は酸素投与のみで軽快し、
4割はN-CPAPあるいは人工呼吸管理が必要となる。

NICU勤務時代はMASは珍しい疾患で無いという認識でいたが、
実際にNICUに入院になるような症例は、
全出生の中では極々稀な頻度であるし、
実際に今の施設（ほとんどが正期産児を扱う）では、
MASと診断する症例はほとんどいないことを実感として得られている。